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Amaurosis congénita de Leber

La amaurosis congénita de Leber es una enfermedad retiniana congénita en la que se produce una pérdida grave de los fotorreceptores retinianos (bastonesconos) en toda la retina desde el nacimiento. Los fotorreceptores son las células de la retina que captan la luz y la transforman en un estímulo eléctrico que es enviado al cerebro, encargado de identificar e interpretar las imágenes.

Esta enfermedad provoca un grave déficit visual en los niños desde los primeros meses de vida y se reconoce por la persitencia de nistagmus (movimientos pendulares contínuos de los dos ojos) a partir del tercer mes de vida, intensa fotofobia y enoftalmos (aspecto de los ojos hundidos). La amaurosis congénita de Leber es responsable del 10-18 % de los casos de ceguera congénita y tiene una incidencia de 1 cada 35000 recién nacidos vivos.

Se trata de una enfermedad con una base genética, clínica y evolución heterogénea. Hasta ahora se han descrito 13 variantes clínicas de la enfermedad y se han identificado 12 genes responsables. Se hereda de forma autosómica recesiva, aunque se han descrito algunos casos de herencia autosómica dominante.

Dentro de las mutaciones genéticas de la enfermedad destaca la mutación del gen RPE65 (mutación muy poco frecuente en la población española) En esta variante de la enfermedad se detecta una relativa conservación morfológica de los fotorreceptores hasta fases tardías de la enfermedad. Este hecho es uno de los factores que han influido en su elección para iniciar el primer ensayo clínico en humanos para el tratamiento con terapia génica cuyos esperanzadores resultados fueron publicados en 2008 en New England Journal of Medicine.

En este artículo publicado en mayo de 2013 se avanza en el conocimiento de los mecanismos del tratamiento al desvela que la inyección de adenovirus con el gen RPE65 en perros reduce la tasa de progresión de la enfermedad al disminuir la velocidad de degeneración de los conos retinianos.

Buenas noticias para todos los pacientes con distrofias retinianas para los que se empieza a vislumbrar el primer tratamiento con resultados en humanos, aunque por el momento sólo está disponible en ensayos clínicos, actualmente cerrados y en espera de resultados en Philadelphia y Londres.

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